เบต้าธาลัสซีเมียคืออะไร?

เบต้าธาลัสซีเมียคืออะไร? เบต้าธาลัสซีเมีย (β-thal) เป็นโรคเกี่ยวกับเลือดและเกิดขึ้นเมื่อร่างกายไม่สามารถสร้างโปรตีนที่เรียกว่าเฮโมโกลบินได้เพียงพอ (มีอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดง RBCs) ด…
เบต้าธาลัสซีเมียคืออะไร?

เบต้าธาลัสซีเมีย (β-thal) เป็นโรคเกี่ยวกับเลือดและเกิดขึ้นเมื่อร่างกายไม่สามารถสร้างโปรตีนที่เรียกว่าเฮโมโกลบินได้เพียงพอ รับจดทะเบียนบริษัท (มีอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดง RBCs) เนื่องจากขาดฮีโมโกลบินใน RBCs พวกเขาจึงไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องและคงอยู่ในช่วงเวลาที่สั้นลง มันเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน HBB บนโครโมโซม 11 ซึ่งสืบทอดมาในรูปแบบ autosomal และด้อย ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะของการกลายพันธุ์และการมีอยู่ของการกลายพันธุ์ในหนึ่งหรือทั้งสองอัลลีล อคติเกี่ยวกับเพศมักไม่ชัดเจนใน β-thal

เบต้าธาลัสซีเมียมีกี่ชนิด?

เบต้า-ธาลัสซีเมียมีสามประเภทที่แตกต่างกัน β-thal minor, β-thal minor และ β-thal major นอกเหนือจากนี้ มีบางคลาสเพิ่มเติม ได้แก่ ; Hemoglobin E β-thal, Sickle β-thal, Hemoglobin C – β-thal, การคงอยู่ทางพันธุกรรมของฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ (HPFH) ที่เกี่ยวข้องกับ β-thal, Dominant β-thal, Trichothiodystrophy (TTD) และ X-linked thrombocytopenia with thalassemia (XLTT) ). สเปกตรัมของธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 ประเภทหลักๆ ตามความจำเป็นของผู้ป่วยในการถ่ายเลือด ได้แก่ ธาลัสซีเมียที่อาศัยการถ่ายเลือด (TDT) และธาลัสซีเมียที่ไม่อาศัยการถ่ายเลือด (NTDT)

จำนวนผู้อยู่อาศัยที่เกิดในต่างประเทศในสหรัฐอเมริกาเพิ่มขึ้นในช่วงห้าทศวรรษที่ผ่านมาจาก 5.4% ในปี 2503 เป็นเกือบ 13% ในปี 2553 ในปี 2553 53% และ 28% ของชาวสหรัฐที่เกิดในต่างประเทศได้อพยพมาจากละตินอเมริกา และเอเชียตามลำดับ ชาวอเมริกันเชื้อสายฮิสแปนิกและแอฟริกันมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียด้วยเช่นกัน ในอังกฤษประมาณ 2,800 (0.44%) มีลักษณะอาการเบต้าธาลัสซีเมียทุกปี และ 43 (0.07/1,000) ได้รับผลกระทบจากเบต้าธาลัสซีเมียที่สำคัญ

แนวโน้มตลาดเบต้าธาลัสซีเมียคืออะไร?

เบต้าธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ อาการทางคลินิกที่พบในผู้ป่วย ได้แก่ ภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรง ฮีโมโกลบินผิดปกติ และการสะสมของธาตุเหล็กในร่างกาย ธาตุเหล็กที่มากเกินไปสามารถทำลายหัวใจ ตับ และระบบต่อมไร้ท่อได้ การเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับเบต้าธาลัสซีเมียและระบบการรักษามุ่งเน้นไปที่การชะลอการลุกลามของโรคและบรรเทาอาการเป็นหลัก

การถ่ายเลือดและการทำคีเลชั่นธาตุเหล็กเป็นมาตรฐานในการดูแลผู้ป่วยที่มี TDT โดยในอดีตสามารถยับยั้งการสร้างเม็ดเลือดและภาวะแทรกซ้อนที่ไม่ได้ผล และการรักษาแบบหลังจะรักษาและป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากภาวะธาตุเหล็กเกิน เป้าหมายของการรักษาคือการรักษาระดับฮีโมโกลบินไว้ที่ 9-10.5 g/dL ซึ่งแสดงให้เห็นว่าส่งเสริมการเจริญเติบโตตามปกติ ยับยั้งการทำงานของไขกระดูก และลดการสะสมของธาตุเหล็ก

ภาวะแทรกซ้อนหลักจากการถ่ายเลือดบ่อยครั้งคือภาวะเหล็กเกิน เนื่องจากร่างกายมนุษย์ขาดวิธีการขับธาตุเหล็กส่วนเกิน การสะสมของธาตุเหล็กในร่างกาย โดยเฉพาะในหัวใจ ตับ และต่อมใต้สมอง สามารถนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว โรคตับแข็ง มะเร็งตับ ภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำ การบำบัดด้วยธาตุเหล็กเป็นวิธีการหลักในการรักษาและป้องกันภาวะเหล็กเกิน

เป้าหมายหลักของการทำคีเลชั่นคือการรักษาสมดุลของธาตุเหล็กในร่างกายโดยการขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกทางปัสสาวะหรืออุจจาระ ดังนั้น เนื่องจากการรักษาตามอาการในประชากรผู้ป่วยเป้าหมาย ตลาดปัจจุบันของเบต้าธาลัสซีเมียที่กล่าวถึงในรายงานจึงมุ่งเน้นไปที่รายได้ของตลาดที่เกิดจากสารยึดเกาะ/คีเลเตอร์เหล็กเท่านั้น มีตัวคีเลเตอร์ธาตุเหล็กบางชนิดที่ใช้ในการรักษาคีเลชั่นธาตุเหล็ก ได้แก่ Deferoxamine (DFO), Deferiprone (DFP) และ Deferasirox (DFX) เหล่านี้จะได้รับเพียงอย่างเดียวหรือร่วมกัน Desferal (deferoxamine mesylate USP) ที่พัฒนาโดย Novartis เป็นสารคีเลตธาตุเหล็กที่มีอยู่ในขวดสำหรับการบริหารกล้ามเนื้อ ใต้ผิวหนัง และทางหลอดเลือดดำ

Desferal มีไว้สำหรับการรักษาภาวะมึนเมาของธาตุเหล็กเฉียบพลันและภาวะธาตุเหล็กเกินเรื้อรังอันเนื่องมาจากภาวะโลหิตจางจากการถ่ายเลือด Desferal สามารถส่งเสริมการขับธาตุเหล็กในผู้ป่วยที่มีภาวะธาตุเหล็กเกินจากการถ่ายเลือดหลายครั้ง – ซึ่งอาจเกิดขึ้นในการรักษาโรคโลหิตจางเรื้อรังบางชนิดรวมถึงธาลัสซีเมีย นอกจากนี้ยังสามารถให้โดยการฉีดเข้ากล้าม, ใต้ผิวหนังและทางหลอดเลือดดำ

โนวาร์ทิสพัฒนา Exjade (Deferasirox) ซึ่งเป็นคีเลเตอร์ธาตุเหล็กในช่องปากที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกาในปี 2548 การใช้งานหลักคือเพื่อลดภาวะธาตุเหล็กเกินเรื้อรังในผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดในระยะยาวสำหรับสภาวะต่างๆ เช่น เบต้าธาลัสซีเมียและโรคโลหิตจางเรื้อรังอื่นๆ .

บิส-ไฮดรอกซีฟีนิล-ไตรอะโซลที่ถูกแทนที่ด้วย N การเผาผลาญและการกำจัด deferasirox ส่วนใหญ่เกิดจาก glucuronidation ตามด้วยการขับตับและท่อน้ำดีออกทางอุจจาระ ได้รับการอนุมัติในกว่า 70 ประเทศ รวมทั้งสหรัฐอเมริกาและยุโรปPs